新生兒采血篩查 資料片

　　17日,隨著一篇《“不食人間煙火”的孩子?jì)寢屪o(hù)你周全》的報(bào)道刊登后,大家也開始關(guān)注起苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)患者這個(gè)罕見病群體。記者采訪了解到,從1996年至今,濟(jì)南市通過(guò)新生兒疾病篩查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了179名PKU患兒。這背后,是179個(gè)和程海英、小希(化名)一家一樣身心疲憊的家庭。

　　萬(wàn)分之一與百分之百

　　很多新生兒父母都知道,寶寶出生后第三天,醫(yī)生會(huì)帶寶寶去抽足底的三滴血,用于新生兒疾病篩查(但以下簡(jiǎn)稱“新篩”)。但大多數(shù)人不知道,設(shè)于濟(jì)南市婦幼保健院的濟(jì)南市新篩中心,已經(jīng)是全國(guó)除上海外最大的苯丙酮尿癥鑒別診斷中心。程海英兒子小希(化名)的PKU,就是在這里確診的。

　　濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉告訴記者,PKU屬于罕見病,全國(guó)的發(fā)病率在1/11000左右,但山東算PKU比較高發(fā)的地區(qū),從1996年濟(jì)南市正式開始新生兒PKU的篩查開始,至今已經(jīng)檢查過(guò)150多萬(wàn)個(gè)新生兒,篩出了179例PKU患兒。計(jì)算一下,濟(jì)南的PKU發(fā)病率應(yīng)該是1/8000左右。

　　“雖然聽起來(lái)這個(gè)數(shù)字的分母也不小,但一旦確診,對(duì)這個(gè)孩子和家庭來(lái)說(shuō),就是百分之百�！编u卉說(shuō),PKU屬于先天性疾病,由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙。如果早期診斷并堅(jiān)持正規(guī)治療,血液中的苯丙氨酸濃度得到有效控制,患兒可以和正常孩子一樣發(fā)育成長(zhǎng)。但是,這個(gè)治療需要終身堅(jiān)持。

　　“任何含有蛋白質(zhì)的食品都不能吃,如果苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高,會(huì)損傷孩子的大腦,導(dǎo)致其智力發(fā)育落后。同時(shí)影響黑色素的代謝,影響到皮膚和毛發(fā)的顏色,所以,患PKU的孩子需要吃特殊的奶粉,特殊的蛋白粉,特殊的米和面�！编u卉說(shuō),打從出生起,PKU孩子就注定要過(guò)著與普通孩子不一樣的生活,常人舌尖的美味佳肴,就是傷害他們大腦、影響其智力發(fā)育的“毒藥”。

　　值得注意的是,PKU的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為隱性遺傳,患兒父母外表都是正常人,卻是致病基因攜帶者。當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí),就有可能生育有疾病的后代。

　　鄒卉告訴記者,PKU是罕見病中為數(shù)不多可以治療的一種,只要早發(fā)現(xiàn),堅(jiān)持藥物或特殊食品治療,多數(shù)孩子可以擁有正常的智力。濟(jì)南篩出的這179例PKU患兒,大多數(shù)都能遵醫(yī)囑,堅(jiān)持治療,今年有好幾個(gè)孩子考入了大學(xué)；但是,也有家長(zhǎng)因?yàn)椴幌嘈藕Y查結(jié)果或經(jīng)濟(jì)原因,已經(jīng)放棄治療。

　　每個(gè)月幾千上萬(wàn)的生存成本

　　從事新篩工作這么多年,鄒卉見過(guò)了太多父母的不放棄,但也有人承受不住。有一個(gè)男孩在2006年被確診PKU,一開始,全家人陪同他治療、檢查,一段時(shí)間后,便只有媽媽一個(gè)人帶著孩子了。

　　先前采訪時(shí),程海英告訴記者,不算蔬菜,16歲的小希目前每個(gè)月花在特食上的費(fèi)用,就要5100元。

　　其實(shí),比起明明(化名),患有經(jīng)典型苯丙酮尿癥的小�？梢哉f(shuō)更幸運(yùn)一些,因?yàn)槊髅骰嫉氖菒盒员奖�酮尿癥——四氫生物蝶呤缺乏癥,需要終生藥物治療。

　　“從檢查出來(lái)就一直吃藥,一年至少要吃10萬(wàn)元的藥。”明明媽媽劉女士不久前剛剛從國(guó)外買了六七萬(wàn)元的藥,而她每個(gè)月在快餐店打工的收入,只有三千元。在明明12歲時(shí),還是因?yàn)橹委熕幬锊蛔?頻頻犯病,抽搐、癱軟,老師讓他回了家,從此再也沒(méi)有上學(xué)。

　　吃藥,就如同明明的一日三餐。從出生時(shí)的小不點(diǎn)到如今1米8的身高,明明所需的藥量也越來(lái)越多。他目前吃著三種藥,其中兩種是進(jìn)口藥,因?yàn)閷?shí)在是沒(méi)錢,劉女士私底下給明明減了藥量。“醫(yī)生說(shuō)應(yīng)該是吃10片,我只給他吃6片,所以他經(jīng)常不舒服,但是,實(shí)在是沒(méi)辦法啊……”巨大的經(jīng)濟(jì)壓力下,明明爸爸媽媽已經(jīng)分開,劉女士靠借錢、透支信用卡等方式,債臺(tái)高筑地維持著他的生存。

　　“一開始,我想著要拼命掙錢,為孩子攢下以后買藥的錢�？墒呛髞�(lái)我發(fā)現(xiàn),這個(gè)愿望非常渺茫�！眲⑴�士哽咽著說(shuō),感覺(jué)堅(jiān)持不下去的時(shí)候,她特別希望能有個(gè)經(jīng)濟(jì)條件好的好心人領(lǐng)養(yǎng)明明,“只要有錢,給他吃上藥,他的智力是正常的……”

　　“蛋白質(zhì)過(guò)敏”的身份秘密

　　除了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),最讓這些家庭感到無(wú)力的,還是無(wú)形的精神壓力。PKU就像一座沉重的大山,壓在患兒父母的心頭,他們渴望獲得救助,卻又小心翼翼地隱藏著自己。

　　程海英租著房子給小希做特食,卻會(huì)在煮飯時(shí)煮一鍋正常的八寶粥,“這是煮給鄰居們看的,其實(shí)孩子一口都不能吃�！�

　　“一開始,孩子患有PKU的事兒,連姥姥家那邊的人也沒(méi)說(shuō)�！背毯Ｓ⒄f(shuō),每當(dāng)家庭聚會(huì),家人總會(huì)為小希多準(zhǔn)備幾個(gè)素菜,但還是會(huì)把魚、蝦夾到小希的碗里。程海英很少對(duì)外說(shuō)小希生病的事。去年,一位同學(xué)家長(zhǎng)不知道從哪兒得了消息,找到她問(wèn),“聽說(shuō)你的孩子有病,會(huì)傳染嗎?”程海英很生氣,卻也無(wú)可奈何,因?yàn)楹币?所以不被世人理解,她無(wú)法解釋這種疾病只是一種遺傳代謝病,只是不能代謝苯丙氨酸,被追問(wèn)多了,她只好說(shuō),她的小希是“對(duì)蛋白質(zhì)過(guò)敏”。

　　雖然程海英已經(jīng)盡力在保護(hù)著小希,但小希還是比較內(nèi)向。因?yàn)镻KU的特殊奶粉有一股很大的腥臭味,他從來(lái)不敢在喝完奶粉不刷牙的情況下開口和同學(xué)們說(shuō)話。有段時(shí)間,他甚至希望,媽媽不會(huì)再去申請(qǐng)學(xué)校的生活補(bǔ)助,這樣他的秘密就不會(huì)被大家知道……

　　直到今日,已為人母的英子(化名)仍不知道,她自己是一名PKU患者的真相。英子的家庭條件很好,小時(shí)候被檢查出患有PKU后,她的父親就通過(guò)國(guó)外的關(guān)系購(gòu)買進(jìn)口特食,雖然她的食物也是經(jīng)過(guò)特別烹制,但父母一直仔細(xì)隱瞞,她也沒(méi)有留意到那些蛛絲馬跡。

　　就這樣,英子在父母的細(xì)心呵護(hù)下健康長(zhǎng)大了,有工作,也成了家,有了自己的孩子。

　　“每個(gè)PKU的家長(zhǎng),都處于一種隨時(shí)崩潰的狀態(tài)�！庇⒆拥母赣H已然年過(guò)花甲,但他希望,可以一輩子保守這個(gè)秘密,讓英子沒(méi)有這份憂慮地生活下去。

　　因?yàn)榧彝ソ?jīng)濟(jì)的無(wú)力承擔(dān),劉女士曾帶著明明公開身份,但是,如今明明已經(jīng)16歲了,常年需要服藥的他比其他孩子明顯自卑,雖然每8小時(shí)就要吃一次藥,但明明從來(lái)不在外人面前拿出藥來(lái),“有時(shí)候,他也會(huì)說(shuō),‘媽媽,我不想活了……’”

　　抱團(tuán)取暖中艱難前行

　　市民高先生(化姓)也是一名PKU患兒的家長(zhǎng),從一開始接到醫(yī)院電話的質(zhì)疑、不安、絕望,到如今的坦然,他走過(guò)了每一位PKU患兒家長(zhǎng)走過(guò)的心路歷程,也希望更多的PKU患兒能夠得到正規(guī)治療。

　　“其實(shí),PKU的診治,在眾多罕見病中算是一個(gè)很好的范例。”鄒卉告訴記者,只要堅(jiān)持藥物和特殊食品治療,患有PKU的孩子可以像普通孩子一樣長(zhǎng)大,不會(huì)有什么后遺癥。一般來(lái)說(shuō),孩子6歲時(shí)大腦發(fā)育就完成了,所以堅(jiān)持到6歲后孩子的智力就不會(huì)受什么影響。只是若不堅(jiān)持治療,苯丙氨酸可能會(huì)影響孩子的精神狀態(tài),容易煩躁,患精神疾病的可能性會(huì)大一些。

　　而鄒卉強(qiáng)調(diào),對(duì)于PKU的治療,需要兒科指導(dǎo)用藥、營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)食物搭配,也需要社會(huì)提供的人文關(guān)懷。

　　在濟(jì)南市新篩中心確診的PKU患兒都有自己的電子檔案,同時(shí)開通和家長(zhǎng)的微信互動(dòng),提供定期復(fù)查提醒,日常護(hù)理指導(dǎo),以及治療方案的及時(shí)調(diào)整。而家長(zhǎng)也通過(guò)互相交流,互相抱團(tuán)取暖。

　　“這些年,對(duì)于PKU的治療救助,已經(jīng)越來(lái)越多。”鄒卉告訴記者,2004年起,對(duì)需要長(zhǎng)期特殊飲食治療的苯丙酮尿癥患兒,醫(yī)院通過(guò)專項(xiàng)補(bǔ)助資金,免費(fèi)提供特殊飲食治療6年；中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金可以為患兒提供1萬(wàn)元的補(bǔ)助；2015年起,我省也將苯丙酮尿癥納入居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診慢性病范圍。

　　不過(guò),劃入醫(yī)保門規(guī),對(duì)于劉女士和明明來(lái)說(shuō),所起的作用很有限,因?yàn)樗麄兯�需的進(jìn)口藥物并不在報(bào)銷范圍內(nèi)。而程海英他們也希望,經(jīng)典型PKU患兒需要長(zhǎng)期服用的特殊醫(yī)用配方食品,也能夠劃入醫(yī)保報(bào)銷范疇。

　　“你們有什么救助辦法,能夠救救孩子?他都十六七了,我不能不要他了呀!”這句話,劉女士反復(fù)說(shuō)了好幾遍。

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